Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non‐homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis? - Université Clermont Auvergne Accéder directement au contenu
Article Dans Une Revue Prenatal Diagnosis Année : 2019

Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non‐homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?

1 Service de génétique médicale - Laboratoire de cytogénétique [CHU Nantes]
2 Depatment Biochemical Genetics
3 Physiopathologie et pharmacologie cellulaires et moléculaires
4 Gatonero SA
5 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
6 Centre Hospitalier Universitaire de Rennes [CHU Rennes] = Rennes University Hospital [Ponchaillou]
7 Service d'histologie, embryologie et cytogénétique [Béclère]
8 Laboratoire de cytogénétique prénatale [CHU Caen]
9 APHM - Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille
10 Espace éthique méditerranéen
11 Service de Génétique
12 GGB - Génétique, génomique fonctionnelle et biotechnologies (UMR 1078)
13 GPMCND - Génomique et Médecine Personnalisée du Cancer et des Maladies Neuropsychiatriques
14 Service de génétique [Rouen]
15 Hôpital Robert Debré
16 TIMONE - Hôpital de la Timone [CHU - APHM]
17 Service de parasitologie et mycologie [CHRU de Besançon]
18 UGA UFRP - Université Grenoble Alpes - UFR Pharmacie
19 Service de génétique [Angers]
20 Laboratoire de Biochimie
21 CHU Clermont-Ferrand
22 CHU ST-E - Centre Hospitalier Universitaire de Saint-Etienne [CHU Saint-Etienne]
23 Service de Génétique Clinique Chromosomique et Moléculaire
24 Histologie Embryologie Cytogénétique
25 CHU Trousseau [APHP]
26 IGH - Institut de génétique humaine
27 CHU Montpellier
28 U933 - Maladies génétiques d'expression pédiatrique
29 CHU Nantes - Centre Hospitalier Universitaire de Nantes
30 HUS - Les Hôpitaux Universitaires de Strasbourg
31 Centre de Génétique Chromosomique [Hôpital Saint Vincent de Paul]
32 Centre de Génétique Chromosomique
33 Génétique Médicale
34 IMoST - Imagerie Moléculaire et Stratégies Théranostiques
35 Département de biologie de la reproduction et de gynécologie [CHIPS, Poissy]
36 CHI Poissy-Saint-Germain
37 GIG - Gamètes, implantation, gestation
38 IMAGINE - U1163 - Imagine - Institut des maladies génétiques
39 Hôpital Cochin [AP-HP]
40 NGERE - Nutrition-Génétique et Exposition aux Risques Environnementaux
41 HERVI - EA 3801 - Hémostase et Remodelage Vasculaire Post-Ischémie
42 Laboratoire de Cytogénétique Constitutionnelle [Hospices civils de Lyon]
43 Service de génétique médicale - Unité de génétique clinique [Nantes]
Olivier Pichon
Carole Goumy
Jacques Puechberty
  • Fonction : Auteur
  • PersonId : 908751

Résumé

Objective: Uniparental disomy (UPD) testing is currently recommended during pregnancy in fetuses carrying a balanced Robertsonian translocation (ROB) involving chromosome 14 or 15, both chromosomes containing imprinted genes. The overall risk that such a fetus presents a UPD has been previously estimated to be around ~0.6‐0.8%. However, because UPD are rare events and this estimate has been calculated from a number of studies of limited size, we have reevaluated the risk of UPD in fetuses for whom one of the parents was known to carry a nonhomologous ROB (NHROB). Method: We focused our multicentric study on NHROB involving chromosome 14 and/or 15. A total of 1747 UPD testing were performed in fetuses during pregnancy for the presence of UPD(14) and/or UPD(15). Result: All fetuses were negative except one with a UPD(14) associated with a maternally inherited rob(13;14). Conclusion: Considering these data, the risk of UPD following prenatal diagnosis of an inherited ROB involving chromosome 14 and/or 15 could be estimated to be around 0.06%, far less than the previous estimation. Importantly, the risk of miscarriage following an invasive prenatal sampling is higher than the risk of UPD. Therefore, we do not recommend prenatal testing for UPD for these pregnancies and parents should be reassured.
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Moradkhani et al. pregnatal diagnosis 2019.pdf (359.81 Ko) Télécharger le fichier
Origine : Fichiers produits par l'(les) auteur(s)
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Dates et versions

hal-02343373 , version 1 (11-11-2019)

Identifiants

Citer

Kamran Moradkhani, Laurence Cuisset, Pierre Boisseau, Olivier Pichon, Marine Lebrun, et al.. Risk estimation of uniparental disomy of chromosome 14 or 15 in a fetus with a parent carrying a non‐homologous Robertsonian translocation. Should we still perform prenatal diagnosis?. Prenatal Diagnosis, 2019, 39 (11), pp.986-992. ⟨10.1002/pd.5518⟩. ⟨hal-02343373⟩
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